रेयर डिजिज अर्थात् दुर्लभ रोग। यो रोगका बिरामी, लक्षण, उपचार पद्धति तथा उपचार सम्भव हुने अस्पताल र चिकित्सक सबै दुर्लभ नै हुन्छन्। दुर्लभ रोग आम रुपमा देखिने समस्या होइन। लाखौंमध्ये एक जनालाई हुने भएकाले नै यो रोगलाई दुर्लभ भनिएको हो। नेपालमा पनि विभिन्न दुर्लभ रोग छन्। तर पहिचान गर्न नसक्नु नै यसको मुख्य समस्या बन्ने गरेको छ।
दुर्लभ रोगको उपचार निकै जटिल हुने गर्छ। तर त्योभन्दा पहिले पहिचानको समस्या नेपालमा ठूलो चुनौती बनेको छ। नेपालमा दुर्लभ रोग सम्बन्धी चेतनाको स्तर अत्यन्तै न्यून रहेको वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा निलम ठाकुर बताउँछिन्। चेतनाको स्तर न्यून भएकै कारण अधिकांशलाई दुर्लभ रोगबारे थाहा नभएको उनको अनुभव छ।
दुर्लभ रोग के हो? किन हुन्छ? कसरी पहिचान गर्ने लगायत विषयमा हामीले वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा ठाकुरसँग कुराकानी गरेका छौँ। प्रस्तुत छ, उनीसँग गरिएको कुराकानीः
दुर्लभ रोग भनेको के हो र यो कस्तो खालको समस्या हो?
रियर डिसअर्डर अर्थात् दुर्लभ रोग। यो आम रुपमा देखिने समस्या होइन। लाखौँमा एक जनालाई देखिने रोग नै दुर्लभ रोग हो। दुर्लभ भनिए पनि यो समस्या देखिइरहन्छ। तर पहिचानमा आएको हुँदैन।
यो दुर्लभ रोग के कारणले हुन्छ? वंशाणुगत नै यसको मुख्य कारण हो?
८५ प्रतिशतभन्दा बढी केसहरुमा हेर्ने हो भने दुर्लभ रोगको कारण वंशाणुगत नै हुन्छ। यो बाहेक अन्य कारण पनि हुनसक्छ। तर मुख्य कारण भने वंशाणुगत नै हो। इम्युनोलोजिकल, मेडिकल अवस्था लगायतले पनि दुर्लभ रोग हुनसक्छ।
दुर्लभ रोगलाई हामीले प्रारम्भिक पहिचान गर्न सक्छौं कि सक्दैनौं?
हो, दुर्लभ रोगको प्रारम्भिक पहिचानकै लागि जागरुकता आवश्यक छ। परिवारमा कुनै सदस्यलाई दुर्लभ रोग छ भने क्लिनिकसम्म आउनुप¥यो। चिकित्सकको परामर्शमा पुग्नुप¥यो। कुनै एक चिकित्सकले रोगको पहिचान गर्न सकेन भने त्यसलाई रिफर गर्नुपर्छ।
यो क्रम विस्तार भएपछि मात्र बिरामी अस्पतालसम्म आउने वातावरण बन्छ। बिरामी नै अस्पताल नआए हामीलाई रोगबारे थाहा नै हुँदैन। मानिसमा जानकारी नभएर नै दुर्लभ रोगका मुद्दाहरु दबिएर बसेको अवस्था छ।
यति मात्र होइन, समाजमा एक किसिमको अन्धविश्वास पनि छ। मेरो परिवारमा भएको यो रोग अरुले थाहा पायो भने के भन्छन् होला भन्ने सोचाइ पनि छ। यसले गर्दा पनि मानिसहरु अगाडि आउँदैनन्।
कतिपय रोग गर्भधारणको समयमा पनि पहिचान गर्न सकिन्छ। यसलाई हामी तीन भागमा वर्गीकरण गर्न सक्छौं। एक, गर्भाधारण हुनुअघि। दोस्रो, गर्भाधारणपछि र तेस्रो, बच्चा जन्मिसकेपछि। यसमा फरकफरक जेनेटिक परीक्षण, स्क्रिनिङ हुने गर्छ। यी परीक्षण तथा स्क्रिनिङमा तपाईं त्यो रोगको बाहक हो कि होइन? तपाईंबाट जन्मने बच्चामा त्यो रोग हुन सक्छ कि सक्दैन? भन्ने कुरा थाहा पाउन सकिन्छ।
तपाईंले भन्नुभएका यी चरणमा हामीले ध्यान दिन सकियो भने दुर्लभ रोग हुनसक्ने सम्भावनाबाट जोगिन सकिन्छ?
सय प्रतिशत नै जोगिन सकिन्छ भन्ने त हुुँदैन तर जोखिम भने कम गर्न सकिन्छ। यो रोगबाट हुने समस्यालाई धेरै कम गर्न सक्यौं भने त्यो नै ठूलो कुरा हो।
नेपालमा दुर्लभ रोग सम्बन्धी सचेतनाको स्तर के–कति पाउनु भएको छ?
सचेतनाको स्तर एकदमै न्यून छ। विस्तारै बढ्न चाहिँ बढेको छ। समुदाय स्तरमा त यो सम्बन्धी सचेतना थोरै पनि छैन भन्दा हुन्छ। मेडिकल स्तरमा भने छ। तर समुदाय र सरकारी स्तरमा भने छैन। समुदाय र सरकारी स्तरमा एउटा पुलको काम हुनुपर्ने त्यो पनि छैन।
नेपालमा दुर्लभ रोगको अवस्था कस्तो छ?
नेपालमा पनि दुर्लभ रोग छन्। तर कति छन्?, के छन्? भन्ने सरकारी तथा आधिकारिक तथ्यांक हामीसँग छैन।
दुर्लभ रोग सम्बन्धी कुनै पनि आधिकारिक तथ्यांक हामीसँग छैन। तपाईं यही क्षेत्रमा काम गर्नुभएको आठ वर्ष भइसकेको छ। तपाईंले आफ्नो अध्ययनमा नेपालमा हालसम्म कति प्रकारका दुर्लभ रोग पाउनु भएको छ?
म यही क्षेत्रमा लागेको आठ वर्ष भइसक्यो। हामीसँग अहिलेसम्म कुनै पनि आधिकारिक तथ्यांक छैन। यद्यपि मैले मेरो काम गरेको यो आठ वर्षको अनुभवमा नेपालमा २ सय ६६ वटा दुर्लभ रोग भेटेकी छु।
हामीले यसलाई नाक, आँखा, कान, घाँटी सम्बन्धी, हर्मोनबाट देखिने, जीनबाट देखिने भनेर छुट्याएर हेर्ने गर्छौं। डाउन सिन्ड्रोम पनि दुर्लभ रोगमध्येको एक हो। नेपालमा धेरै दुर्लभ रोग छन्। तर वर्षमा एक जना, दुई जनाको मात्र पहिचान हुने गरेको छ। यसको पहिचान हुनु नै ठूलो कुरा हो। पहिचान हुन नसक्दा नै यो सम्बन्धी तथ्यांक पनि संकलन हुन सकिरहेको छैन।
दुर्लभ रोग सम्बन्धी सचेतना बढाउन र यो क्षेत्रका लागि सरकारी स्तरबाट के–कस्ता काम हुन आवश्यक छ?
गत आइतबार विश्व दुर्लभ रोग दिवस विश्वभर मनाइयो। तर नेपालमा मलाई लाग्दैन यो दिवसको अवसरमा कुनै कार्यक्रम भएका छन्। यसले पनि दुर्लभ रोग सम्बन्धी सचेतनाको स्तर के–कति छ भनेर हामीले सहजै अनुमान लगाउन सक्छौं। त्यसैले सरकारलाई हामीले नै घचघच्याउनुपर्ने आवश्यकता छ।
तर, सरकारले दुर्लभ रोगलाई पनि प्राथमिकतामा राख्ने, आफ्नो क्यालेन्डर र कार्यक्रममा राख्ने, यो सम्बन्धी सचेतना राष्ट्रिय स्तरबाट फैलाउने काम सरकारकै हो। सरकारलाई हाम्रो तर्फबाट सहयोग हुनुप¥यो। त्यो सहयोग भनेको डक्टर्स, समुदाय र अभिभावकको तर्फबाट पनि हुनुपर्छ। सबैको सहयोग र पहलपछि मात्र यो सम्भव छ। अहिले सिकलसेल स्वास्थ्य नीतिमै आएको छ। यसरी नै गर्दै गयो भने अन्य दुर्लभ रोगले पनि प्राथमिकता पाउँदै जान्छन्।
दुर्लभ रोगको उपचार हुन्छ?
कतिको हुन्छ, कतिको हुँदैन। वंशाणुगत रुपमा हुने दुर्लभ रोगको उपचार हुन एकदमै गाह्रो छ। तर यसले गर्ने असरलाई व्यवस्थापन भने गर्न सकिन्छ। कतिपय दुर्लभ रोगले आँखा, हड्डी लगायत विभिन्न अंगहरुमा असर गर्न सक्छ। त्यो असरलाई उपचारमार्फत व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। यो रोगले पार्ने असरलाई व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। त्यसैले यसको पहिचान हुन आवश्यक छ।
भनेपछि दुर्लभ रोग लागेपछि पूर्ण रुपमा निको हुँदैन तर जीवनलाई सहज बनाउन व्यवस्थित मात्र गर्न सकिने भयो हैन?
हो। व्यवस्थित गरेर जीवन बाँच्न सहज बनाउन सकिन्छ। यो रोगको उपचार भने हुँदैन। यसमा सपोर्टिभ, टेक्निकल थेरापीहरु हुन्छन्।
अन्त्यमा केही भन्न चाहनुहुन्छ?
कसैको परिवारमा कुनै दुर्लभ रोग या कुनै क्यान्सर छ भने त्यसलाई डरको रुपमा नलिनु होला। त्यसलाई लुकाएर बस्नुभन्दा पनि स्वास्थ्य संस्थासम्म जानुपर्छ। तब मात्र समस्याको पहिचान हुने हो। रोगको पहिचान नै नभएपछि यो राष्ट्रिय स्तरमा पनि जान सक्दैन। जब राष्ट्रिय स्तरमा जाँदैन, तब सरकारको प्राथमिकतामा पनि पर्न सक्दैन। त्यसैले समस्यालाई लुकाएर होइन, समयमै पहिचान गर्न आवश्यक छ।
